Mở rộng hợp tác, xây dựng hệ sinh thái y học hệ gen 

Tại Việt Nam, xu hướng này đặt ra yêu cầu xây dựng một hệ sinh thái y học hệ gen có sự liên kết giữa nghiên cứu, đào tạo, lâm sàng, công nghệ và hợp tác quốc tế.

Từ dữ liệu di truyền đến y học chính xác

Di truyền học đang chuyển từ lĩnh vực nghiên cứu chuyên sâu sang một cấu phần ngày càng quan trọng trong thực hành y khoa. Trên thế giới, nhiều quốc gia đã triển khai các chương trình giải trình tự hệ gen quy mô lớn, xây dựng cơ sở dữ liệu hệ gen phục vụ nghiên cứu, phát triển thuốc và liệu pháp mới, đồng thời hỗ trợ chẩn đoán và điều trị.

Khả năng thu thập và phân tích dữ liệu di truyền đang thúc đẩy sự thay đổi trong cách tiếp cận chăm sóc sức khỏe. Thay vì chủ yếu điều trị bệnh khi đã xuất hiện, y học ngày càng hướng tới nhận diện nguy cơ, phát hiện sớm và lựa chọn phương án can thiệp phù hợp với đặc điểm của từng người. Đây là nền tảng để y học cá thể hóa và y học chính xác trở thành hướng phát triển quan trọng.

Trong mô hình này, dữ liệu hệ gen được kết hợp với thông tin lâm sàng, xét nghiệm, hình ảnh học và các yếu tố liên quan để hỗ trợ bác sĩ đưa ra quyết định. Giá trị của hệ gen vì thế không chỉ nằm ở khả năng xác định một biến thể di truyền mà còn ở việc dữ liệu được tích hợp vào toàn bộ quá trình chăm sóc sức khỏe.

Tại Việt Nam, năng lực nghiên cứu và ứng dụng di truyền y học đang từng bước được mở rộng. Các kỹ thuật như giải trình tự gen thế hệ mới (NGS), vi mảng nhiễm sắc thể (CMA), phân tích biến đổi số lượng bản sao (CNV) cùng nhiều phương pháp xét nghiệm chuyên sâu đã được triển khai tại các cơ sở y tế, trường đại học và viện nghiên cứu.

Những công nghệ này tạo thêm công cụ trong phát hiện bất thường di truyền, đánh giá nguy cơ bệnh và hỗ trợ chẩn đoán, điều trị. Đồng thời, quá trình ứng dụng cũng góp phần hình thành nguồn dữ liệu có giá trị cho nghiên cứu và phát triển y học chính xác trong nước.

Các nội dung tại Hội nghị được mở rộng trên nhiều lĩnh vực, từ sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, y học bào thai, vô sinh và hỗ trợ sinh sản đến y học tái tạo, di truyền ung thư, miễn dịch, tim mạch, thần kinh cơ và các bệnh lý đa chuyên khoa. Sự giao thoa này cho thấy di truyền học ngày càng gắn với thực hành lâm sàng và đòi hỏi sự phối hợp giữa nhiều chuyên ngành.

Xây dựng nền tảng cho hệ sinh thái y học hệ gen

Việc phát triển y học hệ gen tại Việt Nam không chỉ đặt ra yêu cầu tiếp nhận các công nghệ mới mà còn đòi hỏi xây dựng một hệ sinh thái đủ năng lực để dữ liệu và công nghệ được khai thác hiệu quả, an toàn và phù hợp với điều kiện trong nước.

Một trong những nền tảng quan trọng là xây dựng cơ sở dữ liệu hệ gen người Việt Nam. Dữ liệu có tính đại diện cho quần thể sẽ hỗ trợ nâng cao độ chính xác trong phân tích biến thể di truyền, đồng thời tạo nguồn tài nguyên phục vụ nghiên cứu bệnh học, phát triển thuốc và các ứng dụng y học chính xác.

Hội thảo Tiền hội nghị về Y học Bào thai được tổ chức với sự hợp tác của Hiệp hội Chẩn đoán Trước sinh Quốc tế (ISPD) và Đại học Phenikaa, tạo điều kiện để các chuyên gia trong nước cập nhật khuyến cáo quốc tế, tiến bộ trong sàng lọc, chẩn đoán và can thiệp trước sinh, đồng thời mở rộng kết nối với cộng đồng khoa học quốc tế.

Cùng với dữ liệu là yêu cầu chuẩn hóa quy trình xét nghiệm và tư vấn di truyền. Khi xét nghiệm hệ gen ngày càng được đưa vào thực hành, chất lượng phòng xét nghiệm, năng lực phân tích, diễn giải kết quả và tư vấn cho người bệnh sẽ quyết định hiệu quả ứng dụng công nghệ.

Nhân lực cũng là một mắt xích then chốt. Y học hệ gen đòi hỏi sự phối hợp giữa bác sĩ, chuyên gia di truyền, nhà sinh học, chuyên gia công nghệ thông tin và khoa học dữ liệu. Đào tạo nhân lực theo hướng liên ngành vì vậy cần được chú trọng để chuyển kết quả nghiên cứu thành các ứng dụng thực tế.

Bên cạnh đó, hành lang pháp lý, bảo mật dữ liệu, đạo đức trong sử dụng thông tin di truyền và khả năng tiếp cận các kỹ thuật tiên tiến là những vấn đề cần được đặt trong tổng thể phát triển lĩnh vực.

Trong bối cảnh y học toàn cầu bước sâu vào kỷ nguyên dữ liệu lớn, trí tuệ nhân tạo và y học chính xác, lợi thế không chỉ nằm ở việc sở hữu công nghệ giải trình tự mà còn ở khả năng xây dựng, quản trị và khai thác dữ liệu.

Với Việt Nam, phát triển y học hệ gen cần được nhìn nhận như một quá trình đầu tư dài hạn, với sự tham gia của các cơ sở nghiên cứu, bệnh viện, trường đại học, doanh nghiệp công nghệ và đối tác quốc tế. Sự kết nối này có thể hình thành chuỗi giá trị từ nghiên cứu, phát triển công nghệ, xét nghiệm, phân tích dữ liệu đến ứng dụng trong chẩn đoán và điều trị. Khi dữ liệu, công nghệ, nhân lực và lâm sàng được liên kết đồng bộ, các thành tựu di truyền học sẽ có thêm điều kiện chuyển hóa thành năng lực chăm sóc sức khỏe, góp phần nâng cao chất lượng dự phòng, phát hiện sớm và điều trị bệnh tại Việt Nam.